“Ahondroplazija Srbija” povodom Međunaronog dana retkih bolesti: “Pokrećemo svet nabolje”

Višegodišnje traganje za dijagnozom ili njena nedostupnost, nedostatak informacija, nepostojanje naučnih istraživanja, visoka cena postojećih lekova ili nepostojanje lekova uopšte i odgovarajućih medicinskih pomagala, potom socijalne posledice, nejednakost i nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite – sve su poteškoće sa kojima se suočavaju osobe obolele od retkih bolesti.

Svaka bolest koja se javlja kod najviše jedne od dve hiljade osoba spada u kategorijiu retkih bolest, a takvih je, prema podacima Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) između šest i sedam hiljada. Istovremeno, za više od 95 odsto retkih bolesti ne postoji nikakva terapija, a čak 80 odsto njih su genetskog porekla.

NORBS je savez udruženja koja se bave pitanjima osoba sa retkim bolestima i članova njihovih porodica, osnovan kako bi se podigla svest javnosti o retkim bolestima. S tim ciljem organizuju okrugle stolove, konferencije, savetovanja i događaje poput obeležavanja 28. februara – Međunarodonog dana retkih bolesti.

Ovaj dan je ustanovljen pre 16 godina na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti, i obeležava se poslednjeg dana februara nizom aktivnosti, a kako bi se skrenula pažnja javnosti na izazove i probleme sa kojima se svakodnevno suočavaju oboleli od retkih bolesti i članovi njihovih porodica.

Takvih je u Srbiji, prema proceni Evropske komisije, između šesti i osam odsto populacije, što znači da približno pola miliona građana naše zemlje ima neku od retkih bolesti.

Jedna od njih je i ćerka Betine Juhas iz Novog Orahova kraj Bačke Topole, koja boluje od izuzetno niskog rasta tj. ahondroplazije, koja se nalazi u registru retkih bolesti. Ujedno, ona je jedino dete sa ovom dijagnozom u Bačkoj Topoli, i premda ima već osam godina, adekvatnu besplatnu terapiju očekuje tek ove godine.

Kako objašnjava Betina, sumnju na moguću dijagnozu iskazali su još u porodilištu, kada je po rođenju konstatovano da beba ima kraće udove, međutim, testiranja se kod nas rade tek sa godinu i po dana starosti.

“Genetička ispitivanja se kod nas ne rade pre 18 meseci starosti, ali smo mi otišli u Institut za majku i dete u Beogradu, gde smo uspeli da dođemo do dijagnoze ranije. Uzorak je poslat u Nemačku i potvrđeno nam je da se radi o ahondroplaziji”, priča Betina za Maločistač.

Od tada, njihovi odlasci fizijatru i ortopedu postali su redovni, a kako leka za ovu retku bolest nema, kao roditelji se trude da njihovoj ćerki olakšaju i svakodnevicu i budućnost:

“Često odlazimo u Beograd kod ortopeda i fizijatra, pored toga, svake druge godine sleduje je besplatno banjsko lečenje u trajanju od 21 dan. Na ovaj način, očekujemo da će predstojeći ortopedski problemi biti podnošljiviji”, kaže Betina.

“Čekamo inovativni lek, o trošku Fonda, koji je jedina nada za našu devojčicu”

Lek koji se pokazao korisnim kod pojedinih problema koje donosi ahondroplazija, a koji podstiče ubrzanje rasta, prevenira slip apneje i potencijalne probleme sa kičmom – odobren je, priča Betina dalje, ali ga još niko u Srbiji nije dobio. Ovom terapijom, međutim, ahondroplazija, ne iščezava.

Kako je ranije saopšteno, Komisija za lečenje retkih bolesti pri Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje (RFZO) odobrila je da troje mališana sa ahondroplazijom otpočne terapiju ovim inovativnim lekom, te se sada čekaju kriterijumi po kojima će se odlučiti koja deca će krenuti sa terapijom.

“Čekamo inovativni lek, o trošku Fonda, koji je jedina nada za našu devojčicu, da joj pomognemo da raste i da izbegnemo više bolnih operacija, koje su dugotrajne i opterećujuće i fizički i psihički. Jedna terapija košta oko 720 evra, a treba da se dobija svakodnevno dok traje rast deteta”, kaže Betina.

Iako u svakodnevnom životu zbog svoje manje visine često nailazi na prepreke, njena ćerka ih uspešno rešava uz pomoć raznih pomagala kao što su male merdevine. Pored toga, dodaje Betina, trude se da kupuju specijalne ortopedske cipele koje nisu jeftine. Paralelno, rade i na psihičkoj podršci svoje devojčice.

Betinina ćerka, nakon što je tri godine pohađala vrtić, danas ide u školu i uspešan je i samostalan đak. U poslednje vreme, međutim, ima problem sa integracijom među decom zbog spoljašnjih znakova ahondropalzije:

“Sad i ona sama počinje da prepoznaje znakove svoje bolesti, kao i njeni vršnjaci. U stalnom kontaktu sa učiteljicom pokušavamo da joj pomognermo, da ne bude isključena i da ne bude povređena, premda je veoma osetljiva. Uskoro će nam verovatno trebati pomoć stručnjaka jer nam je ovaj period težak”, objašnjava Betina.

Milan Grahovac: U donošenje odluka koje se tiču njih, uključiti i osobe sa invaliditetom

Nekada “Pokret malih ljudi Srbije”, a danas “Ahondroplazija Srbija” sa sedištem u Somboru, reprezentativno je udruženje osoba sa ahondroplazijom i roditelja mališana sa ahondroplazijom.

Deluju na nacionalnom nivou aktivistički, a jedan od njihovih osnovnih ciljeva je unapređenje i poboljšanje društvenog položaja osoba sa ahondroplazijom i roditelja dece sa ovom bolešću, ali i drugih marginalizovanih grupa.

Predsednik udruženja, Milan Grahovac, za Magločistač kaže da su od svog osnivanja 2009. godine do danas uradili mnogo toga.

“Mi nismo mali, već prvenstveno ljudi kao i svi ostali, te smo i zbog toga promenili nazv udruženja. Veliku podršku u ostvarivanju naših ciljeva danas imamo od srodnih organizacija, Grada Sombora, pokrajinskih i republičkih institucija, te sa pravom možemo reći da pokrećemo svet na bolje”, kaže Grahovac.

Milan naglašava da poslednjih godina ima pomaka i sluha za potrebe osoba sa retkim bolestima i invaliditetomi, te da su ih mnoge institucije već prepoznale:

“Država ima sluha za rešavanje naših problema. Mi, iz udruženja ‘Ahondroplazija Srbija’ uključeni smo u radnu grupu Ministarstva za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja kada je reč o izmenama i dopuna Pravilnika o utvrđivanju telesnih oštećenja, što je veoma bitno”.

Pored toga, kako kaže, pri Ministarstvu zdravlja treba da se donese novi program za retke bolesti, a troje mališana sa ahondroplazijom treba da počne sa inovativnom terapijom o trošku RFZO-a.

“Najviše nam nedostaju prava iz domena socijalne i zdravstvene zaštite i zapošljavanja”

Prema rečima predsednika udruženja “Ahondroplazija Srbija”, Milana Grahovca, i danas se u nekim situacijama ljudi izuzetno niskog rasta sa koštanim displazijama smatraju manje vrednim od ostalih, dok se na njih gleda kao na osobe lišene prava na dostojanstvo i uvažavanje.

“Već ptice na grani znaju da je osobama sa ahondroplazijom potrebno prilagoditi radno okruženje shodno njihovoj konstituciji kako ne bi došlo do pogoršanja njihovog i onako već otežanog zdravstvenog stanja. Zamislite sebe kada biste radili osmočasovno radno vreme, kancelarijski posao sedeći na barskoj stolici. Tako izgleda i kada osoba izrazito niskog rasta sedi na tipičnoj kancelarijskoj stolici”, objašnjava Grahovac.

On naglašava da je neophodno prilagoditi javne prostore po principu univerzalnog dizajna kako bi se svi osećali komotno i ravnopravno, ali i ukloniti arhitektonske barijere, te institucije učiniti pristupačnim za sve građane i građanke.

“Ono što nam najviše nedostaje jesu određena prava iz domena socijalne i zdravstvene zaštite, kao i pitanja radnih odnosa, zapošljavanja. Kada bismo zajedno sa donosiocima odluka rešili ta pitanja u okviru institucija, napravili bismo ogroman korak ka poboljšanju položaja i statusa osoba sa ahondroplazijom”, zaključuje Grahovac.

Edukacijom protiv predrasuda: “Mi sebe ni po kojem osnovu ne smatramo drugačijima”

Prema stavovima “Ahondroplazije Srbije”, od izuzetne je važnosti i edukacija o ovoj retkoj bolesti u svim obrazovnim ustanovama, počev od onih najmlađih, pa do studenata.

“Deo ljudi uzima zdravo za gotovo da vas uvek može stavljati u kontekst nekakve šale i zabave. Iako imamo ahondroplaziju, mi nismo bolesni. Imamo uglavnom zdrav i tipičan život kao i svi ostali. Naš životni vek je isti kao i kod tipičnih ljudi, većinu radnji možemo da obavimo, ali na naš, specifičan način i uz pomagala”, objašnjava Milan za Magločistač.

Nečija visina, dodaje on, ne igra ulogu ni kada su u pitanju sve druge životne sfere, pa tako naglašava da imaju svoja zanimanja, poslove, biznise:

“Ima nas dobrih i loših. Kada su u pitanju emotivne veze, možda ih malo teže ostvarujemo zbog bremena predrasuda koje nosimo na našim plećima, ali ni one nisu strane u našim životima. Ljudima ne treba da izgleda čudno što smo ostvarili vezu sa osobama tipične konstitucije jer i mi imamo pravo da volimo kao i svi drugi. U suštini, mi sebe ni po kojem osnovu ne smatramo drugačijima”, poručuje Milan.

Podelite vaše boje!

LightUpForRare je globalna kampanja podrške osobama obolelim od retkih bolesti, kojoj se širom sveta na današnji dan priključuju pojedinci i ustanove.

Građani i građanke koji žele na ovaj način da pokažu solidarnost i podršku ljudima koji nose dijagnozu neke od retkih bolesti, večeras u 19 sati treba da osvetle svoj dom zvaničnim DRB bojama- zelenom, roze i plavom, to da fotografišu, a potom i da podele fotografiju na društvenim mrežama uz hešteg #LightUpForRare.