“Hrabriša” uoči međunarodne konferencije o retkim neurotransmiterskim bolestima: Neophodno unaprediti dijagnostičke metode u Srbiji

Udruženje građana “Hrabriša” iz Novog Sada organizuje međunarodnu konferenciju o retkim neurotransmiterskim bolestima, koja će biti održana od 29. septembra do 1. oktobra, u Beogradu.

To udruženje zajedno sa Klinikom za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu iz Beograda okuplja desetočlani konzorcijum, koji čine dva udruženja pacijenata iz Španije i Nemačke, kao i sedam evropskih kliničko-istraživačkih centara za neurotransmiterske bolesti.

Konferencija će okupiti lekare, istraživače i organizacije pacijenata iz Nemačke, Španije, Italije, Engleske, Turske, Češke i Srbije, kako bi se omogućila interdisciplinarna razmena znanja i iskustava u cilju informisanja o dijagnostičkim mogućnostima, lečenju i istraživanjima u domenu tih bolesti.

“Konferencija će poslužiti kao platforma u cilju pružanja kvalitetnog lečenja i nege, kao i obezbeđivanja najvećeg kvaliteta života deci sa neurotrasnmiterskim bolestima i njihovim porodicama. Razmena znanja, informacija i iskustva su često presudni u tom smislu, te je značaj ovakvih konferencija sveobuhvatan”, kaže za Magločistač Ivana Badnjarević, predsednica Udruženja “Hrabriša – Lil’ Brave One”.

Ona precizira da se prilikom ovakvih skupova lekari edukuju kako bi unapredili dijagnostiku i lečenje, pacijenti i porodice se povezuju i pružaju podršku jedni drugima, dok se istraživači usmeravaju ka utvrđivanju novih dijagnostičkih procedura kao i istraživanja za razvoj lekova za neurotransmiterske bolesti.

Koliko su dijagnostika i lečenje dostupni danas u Srbiji?

Neurotransmiterske bolesti kod dece su ultra retke i različite.

Neki pacijenati mogu biti otkriveni skrining testom na fenilalanin odmah po rođenju, dok je kod drugih neophodna analiza neurotransmitera ili njihovih metabolita u cerebrospinalnoj tečnosti. Definitivna dijagnoza se postavlja molekularno-genetičkom analizom.

“Prepoznavanje neurotransmiterskih poremećaja je značajno, jer je rana dijagnoza i brza terapijska intervencija povezana sa boljim motornim i kognitivnim razvojem, te iako kod nekih pacijenata terapija ne dovodi do potpunog povlačenja simptoma, može značajno poboljšati kvalitet života. Stoga bi unapređenje dijagnostičkih metoda u Srbiji moglo dovesti i do brže dijagnostike”, kaže Ivana Badnjarević.

U udruženju “Hrabriša” kao jedan od najvećih problema navode upravo poteškoće u prepoznavanju simptoma zbog čega potvrda dijagnoze kasni, a time se odlaže i početak lečenja.

Drugi problem je, kažu, nedostupnost terapije.

“U ovom momentu ne postoji registrovana terapija za sve neurotransmiterske bolesti. Kod nekih tipova je uspešno lečenje levodopom koja je inicijalno registrovana za odrasle pacijente, a nabavka ovog leka u je Srbiji problematična jer se on ne nalazi na RFZO listi odobrenih lekova za decu”, pojašnjava predsednica “Hrabriše”.

Život dece sa retkim neurotransmiterskim bolestima je zavistan od lekova. Njihova svakodnevna terapija je lek ‘levodopa’ koji im efikasno pomaže u kontroli simptoma i omogućuje da napreduju i razvijaju se motorički i intelektualno. Bez lekova bi deca sa neurotransmiterskim bolestima bila životno ugrožena i njihovo stanje bi se pogoršalo.

Poseban problem je, dodaje Ivana Badnjarević, i nedostatak podrške roditeljima obolele dece,  kao i članovima njihovih porodica, prilikom suočavanja sa dijagnozom retke neurotransmiterske bolesti i izazovima koje ona nosi.

O Udruženju “Hrabriša – Lil’ Brave One”

“Hrabriša – Lil’ Brave One” je neprofitna pacijentska organizacija koja je svoj rad posvetila deci sa retkim neurotransmiterskim bolestima. Osim dece koja su njihova primarna briga, pružaju podršku i osnaženje članovima porodice obolelih.

“Hrabriša” je mesto gde znanja i iskustva razmenjuju zdravstveni radnici i saradnici jer, kako kažu, smatraju da je zajednički trud najbolji put ka uspešnoj dijagnostici i lečenju.

Kako su porodice primorane da se samostalno snalaze u nabavci lekova za svoju decu, Udruženje “Hrabriša” ulaže napore da se ovaj problem reši sistemski, kako bi deca sa neurotransmiterskim bolestima ostvarila pravo na pravovremenu dijagnostiku i adekvatno lečenje.

U Srbiji ne postoji registar obolelih

Urođene neurotransmiterske bolesti predstavljaju retke, metaboličke, genski uslovljene bolesti čiji su simptomi vidljivi u ranom detinjstvu.

“U uzrastu od par meseci kada bi bebica trebalo da počne čvrsto držati glavu, to kod bebica sa neurotransmiterskim bolestima izostaje, a javljaju se i dodatni simptomi poput distonije, hipotonije odnosno slabosti mišića, tremora, okulogirnih kriza i neophodno je javiti se pedijatru radi provere i upućivanja ka fizijatru i neurologu. Klinička slika nije specifična i može ličiti na druga neurološka oboljenja, zato je važan timski rad roditelja i zdravstvenih radnika u cilju što bržeg utvrđivanja dijagnoze”, pojašnjava Ivana Badnjarević.

Registar obolelih od retkih neurotransmiterskoh bolesti ne postoji na nacionalnom nivou, a internacionalni registar je u fazi formiranja.

“Znajući da su ove bolesti ultra retke i da svaki pojedinačni ekspertski centar ima svega nekoliko pacijenata, uključenjem u ovu mrežu ojačava se saradnja, razumevanje neurotransmiterskih oboljenja, razvoj dijagnostičkih i terapijskih strategija i uticaj na kvalitet života pacijenta”, kaže naša sagovornica.

U cilju koordinisanja naučnih i kliničkih napora i uspostavljanju registra pacijenata sa neurotransmiterskim bolestima, 2013. godine uspostavljena je Internacionalna mreža centara za neurotransmiterske bolesti.